lunedì 21 novembre 2016

Capelli 'impettinabili' bimbi, la colpa è di 3 geni

Capelli ingestibili nei bambini? A volte armarsi di pazienza, pettine e nervi d'acciaio non basta a sciogliere fino all'ultimo nodo. Esiste infatti una sindrome caratterizzata come rara, di cui, da quando è stata descritta in letteratura medica nel 1973, sono stati documentati un centinaio di casi in tutto il mondo anche se potrebbero essere molti di più, che si chiama sindrome dei capelli impettinabili.
    
I tedeschi la chiamano anche sindrome di Struwwelpeter, Pierino Porcospino, da un libro per bambini di Heinrich Hoffmann: la sindrome è caratterizzata da capelli di colore biondo paglierino e con una caratteristica lucentezza, secchi e disordinati, che crescono in direzioni diverse e non si riescono ad appiattire col pettine. Questi sintomi sono più evidenti durante l'infanzia e poi si alleviano nel tempo e in età adulta, quando i capelli possono essere più o meno messi in piega normalmente. Alla base vi è la mutazione di tre geni. 

La scoperta arriva da uno studio dell'Universita' di Bonn, pubblicato su American Journal of Human Genetics. I ricercatori hanno lavorato sul profilo genetico di 11 bambini, identificando le mutazioni in tre geni responsabili della formazione del capello. I primi due, denominati PADI3 e TGM3, codificano istruzioni per gli enzimi, il terzo contiene una proteina chiave per il fusto del capello. L'importanza di queste mutazioni è stata confermata da esperimenti su topi e di coltura cellulare.
.

Nessun commento :

Posta un commento